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martes, 22 octubre 2019
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Diseñan un método que detecta mutaciones genéticas, una novedad en la hepatitis autoinmune

  • Escrito por Dra. Fernanda García Alvarado
  • Publicado en Auto-inmunidad

La hepatitis autoinmune es una enfermedad crónica del hígado, no muy frecuente y de causa desconocida. La causa es una alteración de la respuesta inmunológica del propio paciente, que destruye las células hepáticas e inflama el hígado. Suele tener un curso crónico con brotes de actividad potencialmente graves. Si la situación se mantiene, aparece en el hígado un proceso de cicatrización o fibrosis que conduce a cirrosis e insuficiencia hepática. El pronóstico de la enfermedad mejora mucho cuando los pacientes son tratados con fármacos que disminuyen la respuesta inmunológica y la inflamación (inmunosupresores).

Un grupo de investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en Madrid España, ha diseñado un método "sencillo y rápido" para detectar diferentes mutaciones genéticas, para lo que se basa en la variación de la fluorescencia de los nanopuntos de carbono cuando interaccionan con ADN de cadena sencilla o doble.

El trabajo, cuyas conclusiones han sido publicadas en la revista “Microchimica Acta”, ha sido desarrollado por el grupo de Sensores y Biosensores de la UAM, quienes descubrieron que la interacción de los nanopuntos de carbono es mayor con el ADN de cadena doble, lo que causa un aumento de su fluorescencia.

En base a estos resultados, el equipo diseñó un método para la detección de mutaciones en tres genes (BRCA1, CFTR y MRP3) asociadas a "importantes enfermedades", como el cáncer de mama, la fibrosis quística y la hepatitis autoinmune, según subraya la UAM en una nota.

Los autores afirman que el desarrollo de ensayos rápidos para la detección de secuencias de ADN específicas o la presencia de mutaciones de ADN, basados en el principio del emparejamiento de bases complementarias, "reducirá en gran medida el tiempo de ensayo y simplificará los protocolos analíticos".

En este sentido, concluyen que la idea es proporcionar ensayos que puedan realizar exploraciones moleculares "potentes", que sean capaces de identificar y analizar cambios en la expresión génica.

 

Referencia

https://noticiasdelaciencia.com/art/33355/logran-la-deteccion-rapida-de-mutaciones-geneticas-con-nanopuntos-de-carbono

Guillén, E. C., Cohen-Rosenstock, S., & Carvajal, W. P. (2018). Revisión de tema: hepatitis autoinmune. Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD, 8(4).

Artículo de Divulgación revisado y adaptado por el Dr. Jorge Luis Poo, Hepatólogo Clínico, miembro del Comité Editorial de tu portal AMHIGO y fundador del Grupo Mexicano para el Estudio de las Enfermedades Hepáticas